Föredrag av Andreas Puschmann
Huvuddelen av alla sällsynta hälsotillstånd är medfödda och har kroniskt framskridande symtom med stora funktionsnedsättningar. Det krävs ofta omfattande genetiska utredningar för att dessa patienter ska få en exakt diagnos och förutsättningarna har hittills varit ganska dåliga. Spinocerebellära ataxier, så kallade SCA-sjukdomar, är en stor grupp sällsynta, ärftliga sjukdomar där ataxi – svårigheter att samordna rörelser – är gemensamt. I dag känner man till långt över 100 olika ataxisjukdomar och antalet växer ständigt, säger Andreas Puschmann, forskare och docent i neurologi.
– Det har tagit oss över tolv år att lösa gåtan bakom sjukdomen. Den här typen av dolda mutationer kräver en speciell form av databearbetning som utvecklats först nyligen.
Nu när den genetiska mutationen är känd, kan läkare genom ett enkelt blodprov diagnostisera en person med symptom som stämmer in på sjukdomen. Även om det för många av dessa neurologiska sjukdomar ännu inte finns någon botande behandling så brukar det innebära en lättnad för familjer med sällsynta diagnoser att få namnet på sin sjukdom
– Genom att kartlägga vilka gener som ligger bakom, skapas förutsättningarna för att utveckla behandlingar. För andra genetiska neurologiska sjukdomar finns numera effektiv genterapi, vilket inger hopp även för patienter med SCA4 och många andra ovanliga genetiska sjukdomar, avslutar Andreas Puschmann.
– Det har tagit oss över tolv år att lösa gåtan bakom sjukdomen. Den här typen av dolda mutationer kräver en speciell form av databearbetning som utvecklats först nyligen.
Nu när den genetiska mutationen är känd, kan läkare genom ett enkelt blodprov diagnostisera en person med symptom som stämmer in på sjukdomen. Även om det för många av dessa neurologiska sjukdomar ännu inte finns någon botande behandling så brukar det innebära en lättnad för familjer med sällsynta diagnoser att få namnet på sin sjukdom
– Genom att kartlägga vilka gener som ligger bakom, skapas förutsättningarna för att utveckla behandlingar. För andra genetiska neurologiska sjukdomar finns numera effektiv genterapi, vilket inger hopp även för patienter med SCA4 och många andra ovanliga genetiska sjukdomar, avslutar Andreas Puschmann.